隨著胃腸鏡檢查的普及，結(jié)腸息肉的檢出率也越來越高。通過結(jié)腸鏡發(fā)現(xiàn)有進(jìn)展性腺瘤的患者，其兄弟姐妹患此病的概率是正常人群的6倍！這里說的進(jìn)展性腺瘤，就是一種高危結(jié)腸息肉，極有可能進(jìn)一步演化為結(jié)腸癌。
病例介紹
患者女，45歲，因反復(fù)腹痛、便血一月入住消化內(nèi)科，患者自訴其父親及堂兄已確診為家族性結(jié)腸息肉病，主管醫(yī)生對這一家族史引起了高度重視，立即安排纖維結(jié)腸鏡檢查。術(shù)中發(fā)現(xiàn)，患者全結(jié)腸可見直徑0.2cm～0.5cm多發(fā)性的廣基或扁平息肉，大小不等，無以計數(shù)(>100個)，最大息肉直徑達(dá)3cm。醫(yī)生根據(jù)患者病情行較大息肉的內(nèi)鏡下息肉粘膜切除術(shù)，術(shù)后病理診斷為腺瘤性息肉。
因患者全結(jié)腸息肉個數(shù)多、范圍廣，醫(yī)生與患者及其家屬溝通后，只能對患者結(jié)腸內(nèi)較大息肉行內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)，定期復(fù)查纖維結(jié)腸鏡。
 
▲內(nèi)鏡下腸腔內(nèi)的多發(fā)的息肉
  
▲內(nèi)鏡下切除乙狀結(jié)腸息肉
結(jié)腸息肉小知識
? 為何一人生病，“篩”及全家？
上述疾病診斷為家族性結(jié)腸息肉病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為整個大腸內(nèi)布滿腺瘤,本病不是先天性疾病,出生時腸內(nèi)并無腺瘤,如不及時治療終將發(fā)生癌變?；颊咭话?5～25歲開始出現(xiàn)臨床癥狀，30歲左右最為明顯，40歲以后幾乎不可避免的出現(xiàn)癌變。
患者的下一代中，約有50%受累的危險，另外50%未受累的子女將不再遺傳。故對新近診斷為家族性結(jié)腸息肉病患者的直系親屬進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，以便及早篩查出尚無臨床表現(xiàn)的家族性結(jié)腸息肉病患者，給予患者治療及定期隨訪。
? 家族性息肉病臨床表現(xiàn)
家族性息肉病表現(xiàn)為全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，息肉個數(shù)從100到數(shù)千個不等，息肉直徑大小可為黃豆大小至直徑數(shù)厘米，密集或成串排列，最早的癥狀為腹瀉，也可有出血、腹痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤，出現(xiàn)腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等并發(fā)癥。
? 家族性息肉病的規(guī)范診療流程
1.規(guī)范篩查 本病的患者、同胞兄妹及子女年齡在40歲以下皆為普查對象，無癥狀的每年復(fù)查一次結(jié)腸鏡檢查，對有癥狀者每半年復(fù)查一次結(jié)腸鏡檢查。
2.癥狀重視 有陽性家族史者應(yīng)警惕本病，特別是有黏液膿血便應(yīng)及時到醫(yī)院診治。發(fā)現(xiàn)有口唇及周圍皮膚，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉著，應(yīng)及時做胃鏡及結(jié)腸鏡檢查。
3.治療
（1）內(nèi)鏡下治療
近年來隨著內(nèi)鏡下治療技術(shù)的不斷發(fā)展，息肉患者可以采取內(nèi)鏡、外科手術(shù)聯(lián)合治療，這樣既可達(dá)到治療目的，又可維持大腸功能。
（2）外科手術(shù)治療
外科手術(shù)指征為10個以上多發(fā)性、體積較大，且局限于某一腸段的腺瘤；較大息肉堵塞大半腸腔，蒂部顯示不清或廣基腺瘤，基底直徑大于2cm。
（3）積極預(yù)防
如已確診為家族性息肉病的患者，飲食宜清淡，多吃蔬菜、水果，少吃肉類、海鮮，保持良好的排便習(xí)慣，不吃辛辣食物，不飲酒。有良好的心態(tài)應(yīng)對壓力，勞逸結(jié)合，不要過度疲勞。加強(qiáng)體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)。生活要規(guī)律，避免如熬夜等不良習(xí)慣。
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